多囊性卵巢症候群最早是在西元1935 年，由美國的Stein 及Leventhal 兩位婦科醫師首度發表7個無月經、多毛、肥胖的婦女，合併有著兩側卵巢腫大並含多個濾泡囊腫之案例，因此這個症狀早期稱為Stein-Leventhal 症候群。然而在臨床上，多囊性卵巢表現的徵狀差異性很大，因此不僅病患完全不了解自己是否是此種疾病，即使醫師自身之間，也無法就其疾病定義及診斷標準產生共識。因此才會常有病人在A醫師告知有多囊性卵巢的疾病，卻被B醫師完全否定之前的診斷。因此，在2003年歐洲與美國的專家學者產生了一個共識，如要診斷多囊性卵巢症候群，下列條件須至少兩項符合：無排卵或少排卵（月經不規則）、外表或血液中雄性荷爾蒙過高、超音波有多囊性卵巢的特徵。
多囊性卵巢症候群主要的臨床症狀，包括：月經不規則、體毛過多、雄性禿髮、體重增加或青春痘增多等。但不是每個多囊性卵巢的女性，表現的症狀都一樣或同時出現所有症狀。為何會有多囊性卵巢的產生，目前雖沒有定論，但最近越來越多的研究顯示，多囊性卵巢和某些基因有關。這些基因可能是家族遺傳，也可能是基因突變，造成身體組織對胰島素產生抗拒，迫使體內必須分泌更多的胰島素，才能維持血糖的正常，以致於容易引起卵巢雄性素製造增加，進而代謝失調，體重增加，甚至將來罹患糖尿病、高血壓、高血脂、高膽固醇症等疾病。
由於多囊性卵巢的女性，結婚前月經表現可能正常，因此大多無法察覺自己有這方面的問題。直到結婚後漸漸發現月經開始不規則，或基礎體溫呈現沒有高低溫的差異，至門診檢查才發現有多囊性卵巢的體質。甚至有些女性從學生時代開始，月經就不太正常，體重也越來越重，往往稍不注意，就變成「季經」。像如此經期不規則，無法精算排卵時間，當然受孕機率便隨之下降。很多女性一定很納悶，「為何我的月經按時來，醫師卻說沒有排卵？」基本上，有月經不一定代表排卵，有排卵除非懷孕，一定會有月經。因此在多囊性卵巢的女性身上，有些月經很正常，有些稍微不準時，有些則非常不規則。
多囊性卵巢的治療，基本上是針對三種症狀：月經異常、雄性素過高以及不孕三方面。
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